Pruebas de laboratorio

Estudios en trastornos genéticos

Las pruebas diagnósticas para trastornos genéticos tienen como objetivo identificar alteraciones en los genes, los cromosomas o en el material genético de una persona. Estas pruebas pueden realizarse antes del nacimiento (prenatales), durante la infancia o en la edad adulta.

Propósito de las pruebas genéticas

Confirmar o descartar la presencia de un trastorno genético hereditario.
Identificar portadores de mutaciones genéticas.
Evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas.
Guiar el manejo y el tratamiento de los pacientes con trastornos genéticos.
Realizar diagnóstico prenatal y asesoramiento genético.

Tipos de pruebas

Precauciones

Asegurar la confidencialidad y privacidad del paciente.
Utilizar técnicas asépticas y seguras en la recolección de muestras.
Verificar la correcta identificación de las muestras.
Estar atento a posibles reacciones adversas o complicaciones durante el procedimiento.
Proporcionar información clara y comprensible al paciente y a la familia.
Respetar los principios éticos, como el consentimiento informado y el derecho a la autodeterminación

Rol de enfermería

Antes de la prueba:

Educar al paciente y a la familia sobre el propósito y el proceso de la prueba genética.
Obtener el consentimiento informado del paciente o de los padres.
Recopilar antecedentes familiares y médicos relevantes.
Coordinar la derivación a un especialista en genética, si es necesario.

Durante la prueba:

Asistir en la recolección de muestras biológicas (sangre, saliva, tejido).
Garantizar la correcta identificación y etiquetado de las muestras.
Brindar apoyo emocional y responder a las preguntas del paciente.

Después de la prueba:

Comunicar los resultados de la prueba al paciente y a la familia.
Explicar el significado e implicaciones de los resultados.
Coordinar el seguimiento y la derivación a otros profesionales de la salud, según sea necesario.
Brindar asesoramiento y apoyo psicológico al paciente y a la familia.
Documentar adecuadamente todo el proceso en el registro médico.