Pruebas de laboratorio
Estudios en trastornos genéticos
Las pruebas diagnósticas para trastornos genéticos tienen como objetivo identificar alteraciones en los genes, los cromosomas o en el material genético de una persona. Estas pruebas pueden realizarse antes del nacimiento (prenatales), durante la infancia o en la edad adulta.
Propósito de las pruebas genéticas
- Confirmar o descartar la presencia de un trastorno genético hereditario.
- Identificar portadores de mutaciones genéticas.
- Evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas.
- Guiar el manejo y el tratamiento de los pacientes con trastornos genéticos.
- Realizar diagnóstico prenatal y asesoramiento genético.
Tipos de pruebas





Precauciones
- Asegurar la confidencialidad y privacidad del paciente.
- Utilizar técnicas asépticas y seguras en la recolección de muestras.
- Verificar la correcta identificación de las muestras.
- Estar atento a posibles reacciones adversas o complicaciones durante el procedimiento.
- Proporcionar información clara y comprensible al paciente y a la familia.
- Respetar los principios éticos, como el consentimiento informado y el derecho a la autodeterminación
Rol de enfermería
Antes de la prueba:
- Educar al paciente y a la familia sobre el propósito y el proceso de la prueba genética.
- Obtener el consentimiento informado del paciente o de los padres.
- Recopilar antecedentes familiares y médicos relevantes.
- Coordinar la derivación a un especialista en genética, si es necesario.
Durante la prueba:
- Asistir en la recolección de muestras biológicas (sangre, saliva, tejido).
- Garantizar la correcta identificación y etiquetado de las muestras.
- Brindar apoyo emocional y responder a las preguntas del paciente.
Después de la prueba:
- Comunicar los resultados de la prueba al paciente y a la familia.
- Explicar el significado e implicaciones de los resultados.
- Coordinar el seguimiento y la derivación a otros profesionales de la salud, según sea necesario.
- Brindar asesoramiento y apoyo psicológico al paciente y a la familia.
- Documentar adecuadamente todo el proceso en el registro médico.