Pruebas de laboratorio

Estudios en trastornos genéticos

Las pruebas diagnósticas para trastornos genéticos tienen como objetivo identificar alteraciones en los genes, los cromosomas o en el material genético de una persona. Estas pruebas pueden realizarse antes del nacimiento (prenatales), durante la infancia o en la edad adulta.

Propósito de las pruebas genéticas

  1. Confirmar o descartar la presencia de un trastorno genético hereditario.
  2. Identificar portadores de mutaciones genéticas.
  3. Evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas.
  4. Guiar el manejo y el tratamiento de los pacientes con trastornos genéticos.
  5. Realizar diagnóstico prenatal y asesoramiento genético.

Tipos de pruebas 

Precauciones

  1. Asegurar la confidencialidad y privacidad del paciente.
  2. Utilizar técnicas asépticas y seguras en la recolección de muestras.
  3. Verificar la correcta identificación de las muestras.
  4. Estar atento a posibles reacciones adversas o complicaciones durante el procedimiento.
  5. Proporcionar información clara y comprensible al paciente y a la familia.
  6. Respetar los principios éticos, como el consentimiento informado y el derecho a la autodeterminación

Rol de enfermería

Antes de la prueba:

  • Educar al paciente y a la familia sobre el propósito y el proceso de la prueba genética.
  • Obtener el consentimiento informado del paciente o de los padres.
  • Recopilar antecedentes familiares y médicos relevantes.
  • Coordinar la derivación a un especialista en genética, si es necesario.

Durante la prueba:

  • Asistir en la recolección de muestras biológicas (sangre, saliva, tejido).
  • Garantizar la correcta identificación y etiquetado de las muestras.
  • Brindar apoyo emocional y responder a las preguntas del paciente.

Después de la prueba:

  • Comunicar los resultados de la prueba al paciente y a la familia.
  • Explicar el significado e implicaciones de los resultados.
  • Coordinar el seguimiento y la derivación a otros profesionales de la salud, según sea necesario.
  • Brindar asesoramiento y apoyo psicológico al paciente y a la familia.
  • Documentar adecuadamente todo el proceso en el registro médico.

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Wiki elaborada por el grupo 1:
Jennifer Méndez, Alisson Pacheco, Michelle Suárez, Milena cordero, Cristhian Hidalgo
Estudiantes del curso UEPD03, Universidad Bolivariana Del Ecuador.
Fecha: Junio de 2025.    

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